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摘要
目的 研究儿童杜氏肌营养不良的基因诊断以及临床分析结果。方法 选择湖北省麻城市人民医院神经内科2019年2月—2022年6月收治的50例儿童杜氏肌营养不良患儿，分析其临床资料，通过多重链接依赖探针扩增技术（multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）进行基因检测，通过Sanger测序技术对检测结果进行验证。结果 儿童杜氏肌营养不良患儿的早期发病显著性不足，肌酸激酶水平和正常儿童相比更高。通过肌电图检查后发现患儿存在肌源性损伤。发生基因缺失突变的患儿占比为80.0%(40/50)，发生重复突变患儿占比为20.0%(10/50)。结论 当患儿通过临床检查后发现肌酸激酶水平升高、肌电图异常，应该怀疑患儿是否发生杜氏肌营养不良。通过MLPA技术可有效对该病作基因诊断，早期诊断能够为患儿家属提供遗传咨询，指导干预，使患儿预后得以改善。
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单位神经内科; 湖北省麻城市人民医院
