常染色体隐性遗传性多囊肾病的研究进展

作者：孙丽娜; 张琳; 梁**

来源：临床儿科杂志, 2015, 33(03): 295-298.

• 多囊肾
• 常染色体隐性遗传
• 基因
• 突变
• 先天性肝纤维化

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD),发病率较低,多发于新生儿期和婴儿期,其致病基因为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)。ARPKD的发病机制目前尚不十分清楚,治疗原则主要是控制并发症,延缓疾病的进展。文章综述近年来国内外ARPKD发病机制和治疗的新进展。

• 单位
  河北医科大学第三医院