联合探针锚定聚合测序法检测胎儿染色体非整倍体效果评价

作者：王飞; 庄丹燕; 潘小莉; 施丹华; 周颖; 李海波^*

来源：中国卫生检验杂志, 2023, 33(04): 455-458.

• 联合探针锚定聚合测序法
• 无创产前筛查
• 非整倍体
• 方法学评价

目的 探讨联合探针锚定聚合测序法(CPAS)检测胎儿染色体非整倍体的临床检测效果。方法 回顾性分析2018年5月—2021年12月用胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)试剂盒检测的高危孕妇临床数据，与金标准方法进行比对，通过灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、总符合率和一致性系数Kappa(K)值进行方法学评价。结果 14 837例有效孕妇数据中，共检出NIPT阳性44例(0.30%),其中T21阳性22例(0.15%),T18阳性15例(0.10%),T13阳性7例(0.05%)。金标准结果中T21/T18/T13阳性共有24例(0.16%),其中T21阳性15例(0.10%),T18阳性7例(0.05%),T13阳性2例(0.01%)。T21的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.95%,T18的灵敏度、特异度分别为100%、99.95%,T13的灵敏度、特异度分别为100.00%、99.97%。结论 cPAS的NIPT集中筛查方法在高危人群中具有很高的稳定性，和之前的验证研究性能相当。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院