强直性肌营养不良Ⅰ型临床、病理、骨骼肌磁共振特点

作者：蒋澄; 林永娟; 李凤; 赵燕^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2022, 39(01): 33-37.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2022.0008

• 强直性肌营养不良Ⅰ型
• 临床表现
• 病理特征
• 肌肉磁共振

目的 总结11例强直性肌营养不良Ⅰ型(DM1)患者的临床、病理和双下肢肌肉受累的特点。方法 回顾性分析2012年01月至2020年10月就诊于南京鼓楼医院神经内科的11例DM1患者的临床、骨骼肌活检病理及5例双下肢骨骼肌磁共振的特点。结果 11例患者均有不同程度的肌强直、伴有肌无力/肌萎缩症状，肌无力/肌萎缩远端重于近端。骨骼肌病理特点：10/11例患者可见Ⅰ型肌纤维轻度萎缩，部分患者可见核内移、核聚集、肌浆块现象。双下肢肌肉磁共振：5例患者双下肢远端脂肪浸润重于近端，双侧肌肉受累程度不对称，大腿肌肉脂肪浸润以股中间肌最严重，小腿肌肉以腓肠肌、比目鱼肌、腓骨长肌最严重。结论 骨骼肌磁共振对诊断强直性肌营养不良Ⅰ型有重要的提示意义。

• 单位
  安徽医科大学; 南京大学医学院附属鼓楼医院