一个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型家系报道

作者：叶蕾; 王薇茜; 陶蓓; 陈曦; 赵红燕; 王曙; 洪洁; 邓侠兴; 王卫庆; 宁光

来源：中华内分泌代谢杂志, 2016, 32(06): 514-519.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2016.06.016

• 库欣综合征
• 肾上腺皮质癌
• 多发性内分泌腺瘤病1型
• MEN1基因突变

本文报道了1个先证者以肾上腺皮质癌为首发的多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)家系。先证者以血压升高伴双下肢乏力就诊,进一步检查提示肾上腺皮质癌,库欣综合征可能。疾病诊断过程中发现血钙升高,病因确定为原发性甲状旁腺功能亢进。MEN1基因检测提示400401insC插入突变,患者由此确诊为MEN1。进一步家系调查发现6例MEN1患者,其中3例已出现2个及2个以上MEN1肿瘤,1例高甲状旁腺激素血症,2例尚未发病。先证者因为恶性肿瘤多发转移、恶病质于诊断后7个月死亡。3例临床MEN1患者手术干预后恢复良好,其中包括1例肾上腺皮质癌。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院