Pendred综合征1例报告及文献复习

作者：刘绿; 赖亚新; 王浩宇; 单忠艳; 李静^*; 邢桂红

来源：中国实用内科杂志, 2022, 42(07): 605-608.

DOI：10.19538/j.nk2022070116

• Pendred综合征
• 甲状旁腺功能减退
• 甲状腺肿

<正>Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，以感音神经性耳聋、甲状腺肿、碘有机化障碍为主要临床表现，约占遗传性耳聋病例的10%[1-2]。对本病的确切病因尚未完全阐明，但随着遗传学的研究不断深入，分子水平对疾病的认知已越来越受到关注。本文介绍1例Pendred综合征患者病例，以期提高临床医生对此病的认识。1病历资料1.1病史患者女性，40岁，以“间断手足抽搐10年余，加重半年”为主诉入院。4岁时家属发现患者颈部增粗，并且逐渐加重，

• 单位
  本溪市中心医院; 中国医科大学附属第一医院