成人期确诊的Prader-Willi综合征一例病例报告

作者：胡慧峥; 史晓光; 李静^*; 单忠艳

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(01).

• Prader-Willi综合征
• 糖尿病
• 月经紊乱

本文报道1例成人期确诊的Prader-Willi综合征(PWS)病例。PWS作为一种罕见的遗传性疾病, 国内外已报道病例大多数确诊于婴幼儿期、儿童期, 于成人期确诊的病例少见报道。本例患者婴幼儿期症状隐匿, 成年后因糖尿病、月经紊乱就诊, 经基因检测后确诊为PWS。本文侧重于分析该患者成年后临床表现, 并复习相关文献, 以提高对该病的认识。

• 单位
  中国医科大学附属第一医院