摘要

目的:对某辖区217526例新生儿进行先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(PKU)筛查,以降低残疾儿的发生。方法:检测促甲状腺激素(TSH)筛查CH;检测苯丙氨酸(phe)PKU。结果:筛查的覆盖率由2003年1.78%上升到2007年的35.35%,CH发病率为1/1413,PKU发病率为1/6042,CH、PKU治疗率分别100%、83.3%。结论:该省CH和PKU发生率高于全国、PKU治疗率未达100%,应该引起高度重视,并进一步改进。

  • 单位
    安徽省妇幼保健院