Stickler综合征一例

作者：王莎莎; 刘维锋^*

来源：中华眼底病杂志, 2018, 34(06): 598-599.

• 遗传性疾病,先天性
• 近视,退行性/先天性
• Stickler综合征/诊断
• 病例报告

<正>患儿女,7岁。因左眼视力下降6月余2017年10月到我院就诊。患儿足月顺产,父母非近亲结婚,家族中无类似遗传病史。2015年于外院诊断为"双眼先天性白内障"并行双眼白内障超声乳化联合人工晶状体植入手术。全身检查:患儿智力发育正常,颜面部小颌畸形改变,左右基本对称,张口型正常,乳牙裂,牙槽突完整,双侧硬腭部分裂开,软腭至悬雍垂完全裂开,舌体居中、活动自如,开口度及开口型无异常。心、肺、腹部检查未见明显异常,生理反射存在,病

• 单位
  南昌市第一医院