脊髓小脑性共济失调2型一家系

作者：李燕新; 宋莉; 吕占云; 王全全; 郝延磊^*

来源：中国现代神经疾病杂志, 2019, 19(03): 216-220.

• 脊髓小脑共济失调
• 三核苷酸重复扩增
• 系谱
• 病例报告

<正>患者男性,20岁。主因持物、行走不稳4年,于2017年7月25日入院。患者4年前无明显诱因出现行走不稳、双下肢无力,表现为上下楼梯或蹲起稍困难,上述症状与体征呈进行性加重,但无跌倒,无吟诗样语言或言语不清,无吞咽困难,遂以"遗传性小脑性共济失调"收入院。患者自发病以来,精神、睡眠、饮食尚可,大小便正常,体重无明显增减。既往身体健康,无外伤史及手术史,无食物与药物过敏史,无疫区接触史,无传染性疾病病史,

• 单位
  山东大学; 河北医科大学第三医院; 神经内科; 济宁医学院附属医院