丙戊酸单药治疗癫痫患者疗效的生物信息学分析

作者：陈傲寒; 黎银潮; 陈树达; 刘贤岳; 许晓伟; 赵轲; 王诚蔗; 周列民^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(08): 756-759.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0204

• 生物信息学
• 丙戊酸
• 癫痫
• 基因芯片

<正>癫痫是最常见的慢性神经元性疾病之一,以神经元持续性的异常放电导致中枢神经系统功能失常为特征。任何年龄均会发病,全世界约7000万患者,其反复发作影响患者的身体健康,对患者及其家人的生活、心理及经济等方面造成负担~([1])。使用抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)是控制癫痫发作最基础、最有效的治疗方式,但是临床上仍有30%的患者在足量、足疗程治疗后复发~([2])。丙戊酸是一种非选择性钠离子通道阻滞剂,是治疗癫痫的一线药物,对控制癫痫全身发作和局部发作具有较好的效果,但是这种效果受基因变异的影响较大。Feng~([3])等发现CYP3A4、SCN1A和UGT2B7基因多态性对丙戊酸治疗癫痫的疗效具有重大影响。

• 单位
  神经内科; 中山大学; 中山大学附属第一医院