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摘要
目的 探讨17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症的临床特征与诊疗方法。方法 通过分析2021年6月在山西医科大学第一医院就诊的1例17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症患者的诊疗过程，并复习相关文献，探讨其发病机制及临床应对方法。结果 该患者社会性别为女性，12岁逐渐发育出现男性特征，影像学显示双侧腹股沟隐睾且无子宫及卵巢。激素测定显示睾酮较低而雄烯二酮较高，且两者比值<0.8。染色体核型为46,XY。基因检测证实HSD17B3基因存在2号外显子c.179T>C纯合突变。结论 17β-羟类固醇脱氢酶3型缺乏症非常罕见且误诊率较高，当怀疑该症时，首先应行内分泌评估(人绒膜促性腺激素激发实验尤为重要)与相应影像学检查，基因检测可进一步帮助明确诊断。
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单位山西医科大学第二医院; 山西医科大学; 山西医科大学第一医院; 第一临床医学院
