光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用

作者：郭奇桑; 张月萍; 李笑天; 韩金兰

来源：中华医学遗传学杂志, 2007, (1): 80-83.

DOI：10.3760/j.issn:1003-9406.2007.01.019

• 光谱核型分析
• 染色体异常
• 标记染色体

目的 建立稳定的光谱核型分析技术,并评价其在染色体异常诊断中的应用价值.方法 应用光谱核型分析技术对16例外周血和1例羊水细胞染色体样本进行诊断,并与G-显带诊断结果进行比较.结果 所建立的光谱核型分析技术不但成功地对全部15例G-显带诊断结果为正常或平衡易位的样本进行了正确诊断,而且对G-显带无法识别的1例外周血样本的衍生染色体片段和1例羊水样本的标记染色体亦明确了来源.结论 光谱核型分析技术

• 单位
  复旦大学附属妇产科医院