早发型脊髓小脑共济失调5型1例

作者：张宇姿; 沈婷; 阳仕雄; 吴寒松; 刘语新^*

来源：中华神经科杂志, 2022, 55(12): 1389-1392.

DOI：10.3760/cma.j.cn113694-20220331-00256

• 脊髓小脑共济失调
• SPTBN2基因
• β-Ⅲ血影蛋白

脊髓小脑性共济失调是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病, 通常属于常染色体显性遗传性小脑性共济失调。脊髓小脑性共济失调5型是其中极其罕见的亚型, 由致病基因SPTBN2杂合突变导致。现报道1例婴儿期起病的脊髓小脑性共济失调5型患儿, 主要表现为整体发育迟缓、共济失调及构音障碍, 其SPTBN2基因携带杂合错义突变c.1438C>T(p.Arg480Trp), 该突变可能对β-Ⅲ血影蛋白的功能区域产生重要影响, 从而导致疾病的发生。

• 单位
  孝感市中心医院; 中心实验室; 武汉科技大学