无创产前检测与血清生化筛查在染色体异常产前筛查的应用效果对比分析

作者：黎雪华; 董锦莲; 周伟敏

来源：现代诊断与治疗, 2022, 33(13): 1965-1967.

• 染色体异常
• 无创产前检测
• 血清生化筛查
• 产前筛查

目的 探讨无创产前检测（NIPT）与血清生化筛查在染色体异常产前筛查的应用效果。方法 回顾性分析2019年1月至2020年12月于我院进行产前筛查的孕妇782例，入选者均进行血清学、NIPT筛查，所有高风险病例孕妇进行羊水或脐带血染色体核型检查。以羊水或脐带血染色体核型分析作为诊断金标准，分析血清学筛查、NIPT诊断染色体异常的效能。结果 NIPT筛查出的高风险占比为4.09%，低于血清学筛查的12.28%，差异有统计学意义（P<0.05）；所有高风险病例孕妇进行羊水或脐带血染色体核型检查后，检出染色体异常阳性17例，确诊率为2.17%;NIPT诊断染色体异常特异度98.04%(750/765)、准确度98.08%(767/782)、阳性预测值53.13%(17/32)均高于血清学筛查的89.67%(686/765)、89.90%(703/782)、17.71%(17/96)，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 染色体异常产前筛查中使用NIPT特异性、准确性均高于血清生化筛查，可减少漏诊误诊情况，值得临床广泛应用。

• 单位
  高州市妇幼保健院