肿瘤的发生发展通常与多个基因的遗传突变、表达异常有关,全面深入地分析肿瘤基因组、转录组及表观遗传组学对于快速剖析疾病特定基因簇及修饰位点至关重要。之前,研究者们主要采用第二代测序技术进行有效信息的挖掘,然而随着研究的不断深入,第二代测序技术表现出诸如序列拼接困难、低丰度难以检出等缺点。因此,单分子测序技术以其独特的优势应运而生,文中主要对单分子测序技术在几种常见肿瘤中的研究现状进行了综述,并展望了其在临床诊断中的应用前景。