NLRP3基因Q705K多态性与成人斯蒂尔病之间的相关性研究

作者：刘晓蕾; 吕良敬

来源：诊断学理论与实践, 2014, 13(05): 501-504.

• NLRP3基因
• Q705K基因多态性
• 成人斯蒂尔病
• 相关性

目的 :检测成人斯蒂尔病(adult-onset Still′s disease,AOSD)患者g DNA内的NIRP3基因Q705K多态性,并探讨其基因多态性与AOSD发病间的相关性。方法:收集49例AOSD患者及94名正常人的g DNA,对目的 NLRP3片段进行扩增,检测其碱基序列,同时与PUBMED已解码的人源NLRP3进行比对。结果:本研究AOSD患者及正常人中未发现NLRP3基因Q705K突变位点,在比对中发现的A242A(rs3806268)和T219T(rs7525979)位点存在基因多态性,但与亚洲人群基因型频率进行比对后,发现其与AOSD的发病间无统计学相关性。结论:NLRP3基因Q705K多态性与AOSD的发生不相关。

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院