男性性发育异常患者的SRY基因缺失和SOX9基因的第一外显子部分缺失分析

作者：韦华; 李德秀; 马红英; 王瑞瑜

来源：中国优生与遗传杂志, 2011, (11): 26-28.

• 性发育异常
• SRY基因
• SOX9基因 Sexual abnormality
• SRY gene
• SOX9 gene

目的探讨SRY和SOX9基因在性发育异常基因诊断中的意义。方法染色体核型分析结合PCR扩增SRY基因和SOX9基因第一外显子。结果两病例染色体检查结果均为46,XY,未发现异常;病例1 SRY基因缺失,SOX9基因第一外显子未见异常;病例2 SRY基因未见异常,SOX9基因第一外显子部分缺失。结论 SRY基因缺失是导致病例1发病的原因,SOX9基因第一外显子部分缺失是导致病例2发病的原因。