<正>1984年,Aicardi等[1]报道了来自5个家庭中的8个儿童主要表现为基底节钙化、脑白质异常和脑脊液淋巴细胞增多的进行性脑病,其后被定名为AicardiGoutières综合征(Aicardi-Goutières syndrome,AGS)。AGS是一个神经、免疫、皮肤综合征,其典型三联征为神经发育异常、大脑钙化及冻疮样皮肤改变,伴脑脊