Allgrove综合征患儿AAAS基因突变研究

作者：王卡娜; 丁静超; 方燕兰; 梁黎; 王春林

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(01): 44-49.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2018.01.009

• Allgrove综合征
• AAAS基因
• 复合杂合突变
• ALADIN蛋白

目的研究1例常染色体隐性遗传Allgrove综合征患儿的AAAS基因突变情况,提高临床医生对Allgrove综合征的认识。方法收集临床资料,提取先证者及其父母外周血DNA,采用PCR扩增对该家系进行突变检测,并采用亚克隆测序鉴定其基因突变。通过在线软件Mutation Taster预测AAAS基因突变致病性,Swiss Model构建蛋白三级结构。结果研究发现先证者AAAS基因第15号外显子存在一种新的杂合插入突变c.13471348insG(p.Gly450fsX495),先证者及母亲存在杂合无义突变c.688C>T(p.Arg230X),先证者及父母存在纯合同义突变c.855C>T(p.Phe285Phe)。先证者发生的AAAS基因复合杂合突变(c.688C>T,c.13471348insG)是该患者Allgrove综合征的致病原因。结论本文AAAS基因杂合插入突变(c.13471348insG)为首次报道,建议对婴幼儿期诊断原发性肾上腺皮质功能减退的患者开展AAAS等基因检测,以免误诊。

• 单位
  绍兴市人民医院; 浙江大学医学院附属第一医院