新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究

作者：乔洁; 韩兵; 陈霞; 刘炳丽; 郭郁郁; 龚静; 陆颖理; 吴万龄; 宋怀东; 陈名道

来源：中华内分泌代谢杂志, 2010, (5): 377-380.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1000-6699.2010.05.009

• 黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体
• 男性假两性畸形
• 睾丸间质细胞发育不全

目的 本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全(LCH)家系的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理特点.方法 总结分析临床资料,通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验确认其临床诊断;并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH/hCG受体(LHCGR)基因.结果 表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下,且不能被hCG兴奋,青春期后出现LH水平的显著升高.

• 单位
  上海交通大学医学院附属第九人民医院; 上海交通大学医学院附属瑞金医院