深圳市龙华区35 683例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果

作者：杨秋娥; 罗裕旋; 王霞; 曾钊辉

来源：中外医学研究, 2020, 18(18): 145-147.

DOI：10.14033/j.cnki.cfmr.2020.18.062

• 新生儿
• 先天性肾上腺皮质增生症
• 17-羟孕酮

目的:了解深圳市龙华区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenocortcal hyperplasia,CAH)发病情况,为本区新生儿CAH诊断、治疗及防控提供参考依据。方法:选取2016年1月-2019年12月在深圳市龙华区妇幼保健院和深圳市龙华区人民医院产科分娩的活产新生儿35 683例,于出生72 h后采用新生儿滤纸干血片法采血,采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿滤纸干血片上的血17-羟孕酮(17-OHP)浓度,对筛查阳性的新生儿召回并复查17-OHP浓度,对仍为阳性者测定血电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、皮质醇及睾酮,并对检测结果进行统计分析。结果:2016-2019年参与CAH筛查32 660例,筛查率为91.53%;2016-2019年筛查率呈逐年上升趋势,且2018、2019年筛查率显著高于2016、2017年,差异有统计学意义(P<0.05);2016-2019年初筛阳性121例,初筛阳性率为0.37%;召回复查115例,召回率为95.04%;35 683例确诊CAH 1例,确诊率为0.028‰。结论:深圳市龙华区新生儿CAH筛查率处于国内中等水平,并呈逐年上升趋势,且CAH发病率低。对新生儿进行CAH筛查有利于早诊断、早干预及早治疗,对避免或减轻智力和体格发育障碍、有效提高出生人口素质具有重要意义。

• 单位
  深圳市龙华区妇幼保健院; 深圳市龙华区人民医院