外显子测序技术用于Joubert综合征2型胎儿的产前诊断

作者：乔凤昌; 程青; 张翠平; 许争峰^*

来源：现代妇产科进展, 2022, 31(09): 694-696.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.09.009

• 外显子测序技术
• TMEM216
• Joubert综合征2型
• 基因突变
• 产前诊断

目的:用外显子测序技术(ES)对1例Joubert综合征2型患儿家系进行遗传学诊断，并为该家系提供遗传咨询和生育指导。方法:收集怀疑为Joubert综合征胎儿孕期超声等资料，提取胎儿羊水及父母外周血DNA,采用ES检测患儿的变异位点，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)原则寻找胎儿的致病原因，并利用Sanger测序技术对家系及另外1例胎儿的位点进行验证。结果:外显子测序技术检测结果发现2例胎儿TMEM216基因发生复合杂合突变，分别遗传自父亲的错义突变c.217C>T(p.R73C)和母亲的三碱基插入突变c.357＿359dup(p.I119.dup),两个位点均判定为可疑致病；Sanger测序验证结果与外显子测序结果一致。胎儿为Joubert综合征2型患者。胎儿父母最终决定终止妊娠。结论:利用外显子测序技术可为Joubert综合征2型患者进行诊断，在临床决策、遗传咨询及再次妊娠计划中发挥重要作用。

• 单位
  南京市妇幼保健院; 南京医科大学