高通量测序遗传学筛查对性染色体非整倍体患者的应用价值

作者：陈雯; 任新玲; 胡娟; 郭娜; 谈慧平; 周一帆; 贺慧; 吴黎^*

来源：中国妇幼保健, 2019, 34(11): 2549-2553.

DOI：10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.11.43

• 高通量测序
• 遗传学筛查
• 性染色体
• 非整倍体

目的探讨新一代高通量测序植入前遗传学筛查(NGS-PGS)对于性染色体非整倍体患者的应用价值。方法观察组采用新一代高通量测序(NGS)技术对8例性染色体非整倍体(SCA)患者的囊胚进行了全部23对染色体的筛查,取同期因反复流产行植入前遗传学筛查的21例患者作为对照组,比较两组患者的临床资料。结果两组女性患者的年龄、平均获卵数、MII率、受精率、卵裂率和可利用囊胚形成率间差异均无统计学意义(均P>0. 05);两组患者囊胚的染色体非整倍体率间比较差异无统计学意义(37. 5%vs. 40. 6%; P>0. 05)。在SCA患者检测的24个囊胚中,未发现性染色体异常,9个异常的囊胚均为常染色体的非整倍体。结论 SCA患者囊胚中性染色体异常比例很低,并不需要专门针对性染色体进行检测,但鉴于其较高的常染色体非整倍体发生率,仍有必要进行PGS,以减低流产率和防止出生缺陷。

• 单位
  华中科技大学同济医学院附属同济医院