SPTB基因杂合突变致遗传性球形红细胞增多症1例

作者：温雪; 张志华; 张荣娟; 郝长来^*

来源：临床荟萃, 2021, 36(11): 1019-1023.

• 球形红细胞增多,遗传性
• SPTB基因
• ANK1基因
• 蛋白质结构预测

回顾性分析1例遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis, HS)患者的临床资料,利用SWISS-MODEL软件对SPTB基因突变进行蛋白结构预测并文献复习。患者因贫血就诊,血常规提示血细胞三系减少,基因测序分析,患者SPTB基因杂合突变c.5551C>T(exon26,NM001355436),为自发突变。蛋白质结构预测结果为c.5551C>T(p.Q1851X)位点变异导致蛋白截断突变。同时合并ANK1基因杂合突变c.1495G>T(p.A499S),突变位点来自父亲,为非致病基因。

• 单位
  承德医学院附属医院