TCF4基因杂合变异致全面性发育迟滞1例并文献复习

作者：陈莉; 吴兆芳; 姜琨; 杨杰; 章咏华; 梁松^*

来源：江汉大学学报(自然科学版), 2021, 49(04): 73-77.

DOI：10.16389/j.cnki.cn42-1737/n.2021.04.010

• TCF4基因
• 全面性发育迟滞
• 杂合变异

目的探讨1例全面性发育迟滞患儿的遗传学病因。方法回顾1例因TCF4基因杂合变异致全面性发育迟滞患儿的临床资料以及基因检测结果。结果患儿全外显子组检测未发现与受检者临床症状相关的明确致病性的大片段缺失/重复变异。一代验证结果显示患儿TCF4基因c.1732C>T(p.R578C)杂合变异,该变异为可能致病性变异。结论TCF4基因杂合变异与发全面性育迟滞密切相关;早期干预治疗TCF4基因杂合变异致全面性发育迟滞有效。