广西壮族自治区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的遗传学分析

作者：俸诗瀚; 黄丽梅; 蒋婷婷; 欧阳鲁平; 阳奇; 耿国兴^*

来源：中华地方病学杂志, 2021, 40(11).

• 新生儿
• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 基因筛查

目的了解广西壮族自治区(简称广西)新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症发病情况以及基因携带情况, 为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63 606例新生儿作为研究对象, 采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法, 对初筛阳性新生儿进行电话召回;进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶(6PGD)比值法和基因检测, 对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析, 以及进行基因突变检测。结果 63 606例行G6PD初筛的新生儿中, 检出G6PD阳性新生儿4 267例, 初筛阳性率为6.7%。其中, 男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%(3 508/33 988)、2.6%(759/29 618), 男性初筛阳性率明显高于女性(P < 0.01)。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿(男性519例、女性258例)进行比较分析, 男性新生儿两种方法的确诊率一致, 均为95.6%(496/519)。女性新生儿中, G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例, 确诊率分别为65.1%(168/258)、91.5%(236/258)。基因突变检测结果表明, 广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊, 以避免漏诊和误诊的发生。

• 单位
  中心实验室; 广西医科大学; 广西壮族自治区妇幼保健院