DNA修复基因及其TP53共突变在肺腺癌免疫治疗疗效预测中的价值

作者：陈广英; 马俊勋; 胡毅^*

来源：肿瘤防治研究, 2021, 48(07): 704-708.

• DNA修复基因
• 肺腺癌
• 免疫治疗
• 分子标志物

目的基于二代测序技术,探索DNA修复基因(DRGs)对肺腺癌免疫治疗疗效的预测价值。方法选取癌症基因组图谱中肺腺癌两个独立数据集(分别为测试集和验证集)。测试集中,依据肿瘤突变负荷评分15为阈值,分为低突变负荷组和高突变负荷组,分析不同肿瘤突变负荷与肺腺癌总生存的关系,并以KRAS/TP53共突变作为标准参照,分析DRGs突变及其与KRAS或者TP53的共突变,预测肿瘤突变数量及肿瘤突变负荷的效能。在验证集中分析DRGs突变及其共突变在肿瘤突变负荷、新生抗原以及无进展生存期等方面的差异。结果相比单纯TP53或DRGs突变组,TP53/DRGs共突变组具有更高的肿瘤突变数量和肿瘤突变负荷,差异有统计学意义(P<0.05);与标准参照KRAS/TP53共突变组相比,亦显示出更高的肿瘤突变数量和肿瘤突变负荷,差异均有统计学意义(P=0.037,P=0.044)。在验证集分析中,相比单纯TP53或DRG突变或KRAS/TP53共突变的患者,TP53/DRGs共突变组患者也显示出较高的肿瘤新生抗原、肿瘤突变负荷和更长的无进展生存期。结论 TP53/DRGs共突变或许可以作为肺腺癌免疫治疗疗效预测的标志物。

• 单位
  中国人民解放军总医院