眼咽远端型肌病一家系的咽喉功能观察以及骨骼肌病理特点

作者：董明睿; 毕鸿雁; 郑日亮; 姚生; 孙伟平; 刘兴洲; 焉传祝; 袁云

来源：中华神经科杂志, 2006, (8): 516-519.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2006.08.004

• 肌骨骼疾病
• 吞咽障碍
• 电生理学

目的 报道1个眼咽远端型肌病家系的病理和电生理改变特点,分析其吞咽功能障碍的变化规律.方法 先证者为24岁女性,出现进行性加重的眼外肌麻痹、吞咽困难、构音障碍及四肢远端无力和萎缩2年.肌酸激酶轻度升高.家族同代人中还有5例在20～30岁出现类似症状.对先证者进行纤维咽喉镜吞咽功能检查和肌电图检查,对胫前肌进行肌肉病理检查.结果 纤维咽喉镜检查发现软腭上抬差,肌电图检查发现胫前肌呈现肌源性损害伴随

• 单位
  神经内科; 北京大学第一医院; 山东大学齐鲁医院