常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

作者：郭鹏; 唐北沙

来源：国外医学.遗传学分册, 2005, (03): 168-172.

• 腓骨肌萎缩症
• 常染色体显性遗传

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。

• 单位
  神经内科; 中南大学湘雅医院