21-羟化酶缺乏症患者20例临床表型和基因突变分析

作者：路荣梅; 李锦新; 梁继兴; 陈刚; 温俊平^*

来源：福建医药杂志, 2021, 43(01): 10-14.

• 21-羟化酶缺乏症
• CYP21A2
• 单核苷酸多态性

目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21 (CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家属为研究对象,经我院伦理委员会批准,在获得患者及其家属知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR),分两段扩增CYP21A2的全长,通过产物直接测序来确定患者的基因型。结果 20例患者共检出12种突变,其中8种致病突变,4种单核苷酸多态性突变。8种致病突变中占比较高的分别是p.I173N (55.6%)和IVS2-13A/C>G (27.8%)。同时还发现一种较罕见的突变位点R150P和一种新的复合纯合突变致病类型p.R484P+Arg484fs/R484P+Argfs。结论 PCR产物直接测序法能特异地测出CYP21A2的突变位点,通过与临床生化检测结果相结合可以为21-OHD的诊断提供更加确切的依据,便于其后续的疾病治疗和遗传咨询。

• 单位
  福建省立医院