低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测

作者：朱春晖; 梁季鸿; 梁世坤; 韦国强; 梁兵; 宋卫儒; 张迅

来源：中国现代医学杂志, 2010, (02): 248-250.

• 低促性腺激素性性腺功能减退症
• AZF微缺失
• 精子生成 hypogonadotropic hypogonadism
• AZF microdeletions
• spermatogenesis

目的观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况。方法对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积。采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失。HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾...

• 单位
  广西医科大学第一附属医院