QF-PCR在非整倍体染色体异常的诊断价值探讨

作者:程宇; 姜丽*; 饶辉; 张晓龙; 张茂勋
来源:中国优生与遗传杂志, 2020, 28(11): 1326-1328.
DOI:10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.11.010

摘要

目的分析荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)在羊水细胞染色体的非整倍体异常的产前检测中的参考价值。方法选取 2017年1月至2019年1月于我院进行染色检测产前诊断的5068位孕妇为研究对象,使用QF-PCR和染色体核型分析技术对其羊水标本进行分析检测,进而对比分析两种检测结果。结果 QF-PCR和核型分析均检测出98例染色体数目异常,其检测的一致率高达100%;细胞遗传学培养的失败数高达64份(1.26%);26对双胎羊水细胞中共有9对双胎的STR位点表现一致,而22对的STR位点表现不同;共发现9例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本,处理后QF-PCR均得以成功检测。结论 QF-PCR在产前诊断染色体的非整倍体异常的产前检测中具有显著的优势,值得推广使用。