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摘要
目的分析9例肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)患者的临床、实验室、电生理及基因特点,并使用运动功能评分、临床测试进行病情评估,以加强对此病的认识,对KD患者的病情进行定量评价。方法选取自2010年1月2015年12月广州医科大学附属第二医院神经内科收治的9例基因确诊的KD患者为研究对象,分析患者的临床表现、实验室检查、肌电图及基因特点,并使用运动功能评分、临床测试进行病情评估。结果经基因检测确诊的9例KD患者,平均发病年龄为(41.78±6.87)岁,主要临床表现是四肢肌肉萎缩、无力和肢体震颤,舌肌萎缩和构音障碍;部分患者出现内分泌症状和肌酸激酶(CK)增高。肌电图可见广泛神经源性损害和感觉神经传导速度下降。患者AR基因CAG重复序列的重复次数为4565次。随着病程的延长,运动功能评分及临床测试水平逐渐降低。结论 KD有相对独特的临床、实验室检查结果及电生理特征,确诊有赖于AR基因的(CAG)n拷贝数的检测,起病年龄、(CAG)n拷贝数、运动功能评分及临床测试下降水平对病情评估有价值。
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