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摘要
目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析, 同时行CNV-seq检测, 比较两种方法的检测结果。结果 CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例, 异常检出率为16.11%(53/329), 其中26例检测结果一致, 分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体;CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异(CNVs), 包括17例微缺失、6例微重复;染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常, 包括3例平衡易位、1例倒位。结论 CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势, 可弥补核型分析在分辨率方面的不足;CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率, 对产前诊断具有重要的意义。
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