骨髓增生性肿瘤及骨髓异常增生综合征JAK2基因检测

作者：申龙树; 王剑蓉; 陈劼; 孙怡; 朱长乐; 谢玲

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2015, 29(10): 958-960.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2015.10.008

• 骨髓增生性肿瘤
• 骨髓异常增生综合征
• JAK2
• 外显子
• 基因突变
• 白血病

目的探讨骨髓增生性肿瘤(myeloproliferative neoplasm,MPN)及骨髓异常增生综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)患者血液标本中JAK2基因第12、14外显子基因突变频率和类型与MPN亚型及MDS间的关系。方法 104例MPN患者为MPN组,12例MDS患者为MDS组,体检健康者20例为对照组,3组采用DNA提取试剂盒提取血液DNA后定量,经PCR扩增JAK2外显子12、14序列,采用直接测序法检测基因序列,分析JAK2基因突变频率和类型及其与MPN亚型及MDS的关系。结果对照组未检测到JAK2基因12、14外显子突变,MPN组和MDS组均未检测到JAK2基因12外显子突变;MPN组JAK2基因14外显子突变率(52.9%)明显高于MDS组(8.3%)(P<0.05);MPN组真性红细胞增多症患者JAK2基因14外显子突变率(70.0%)明显高于原发性骨髓纤维化患者(30.8%)和慢性粒细胞白血病患者(18.2%)(P<0.05),与原发性血小板增多症患者(52.5%)比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 JAK2基因突变可见于MPN和MDS患者,且MPN突变率高于MDS;JAK2基因突变率在MPN各亚型间存在差异。

• 单位
  国家中医药管理局; 江苏省中医院