AGPAT2基因新变异导致先天性全身性脂肪代谢障碍Ⅰ型一例

作者：王怡萍; 朱彦丽; 白晋丽; 刘子勤; 陈晓波^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(10).

• 先天性全身性脂肪代谢障碍
• AGPAT2基因
• 变异

目的探讨1例先天性全身性脂肪代谢障碍患儿的遗传学病因。方法采集患儿及其父母的外周血样, 提取基因组DNA, 用Sanger法对AGPAT2基因的全部外显子以及侧翼序列进行测序分析。结果患儿AGPAT2基因第6和第3外显子分别存在c.792805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异, 分别遗传自其母亲和父亲。其中c.792805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)尚未见文献报道, 而c.335C>T(p.P112L)为已知致病变异。结论 AGPAT2基因c.792805delGGAGAACGGGGCCA(p.Gln264Hisfs*208)和c.335C>T(p.P112L)复合杂合变异可能是患儿的致病原因。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院