Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物表达研究

作者：赵蕾; 胡超平; 王艺; 周水珍; 施亿赟; 李西华

来源：中国现代神经疾病杂志, 2015, 15(06): 448-452.

DOI：10.3969/j.issn.1672-6731.2015.06.006

• 肌营养不良,杜氏
• 肌营养不良蛋白相关蛋白复合物
• 运动损伤

研究背景离心运动或高张力运动可以损伤骨骼肌结构,使抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失,并继发性引起抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)缺乏,表明dystrophin蛋白表达下降是离心运动对骨骼肌损伤的关键标记之一。DMD基因突变致dystrophin蛋白缺失继而导致Duchennne型肌营养不良症,表明Duchenne型肌营养不良症患儿自出生起即处于骨骼肌离心运动所承载的高张力力量传递通路的自然状态。本研究探讨Duchenne型肌营养不良症患儿骨骼肌功能进行性下降与DGC复合物表达水平之间的关系。方法共197例9天至12岁Duchennne型肌营养不良症患儿,采用免疫荧光染色观察肱二头肌肌膜DGC复合物中的肌营养不良蛋白聚糖(α-和β-DG),肌聚糖蛋白(α-、β-、γ-和δ-SG),互生蛋白(syntrophin)表达变化。结果各年龄段Duchenne型肌营养不良症患儿肌膜α-和β-DG,α-、β-、γ-和δ-SG,syntrophin蛋白均呈现不同程度缺乏,但与增龄伴随的肌力下降并无关联性。结论 DGC复合物缺乏可能在出生前即已发生,建议Duchenne型肌营养不良症患儿在日常生活活动和康复训练中避免离心运动和抗高阻力动作对骨骼肌的进一步损伤。

• 单位
  复旦大学附属儿科医院