多重连接探针扩增技术和荧光原位杂多技术在孕早期流产绒毛染色体异常检测中的应用

作者：武坚锐; 孙夏瑜; 卢洪涌; 高爱君; 孙畅; 郭荣; 曹桂枝; 薛慧琴^*

来源：中国药物与临床, 2019, 19(24): 4368-4369.

<正>胚胎染色体异常是孕早期流产的主要原因之一,占比约50%～70%。这些染色体异常以数目异常(多倍体和非整倍体)为主,约占95%,而结构异常所占比例较少[1],因此绒毛染色体倍性检测是查明孕早期流产原因的重要方向。绒毛染色体核型分析是诊断染色体异常的首选技术手段,但存在技术要求高、检测周期长、培养失败率高等局限性[2]。分子遗传学技术由于具有无需培养、短时间可完成检测等优势,在流产绒毛检测中具有较为广泛的应用前景。多重连接

• 单位
  山西省儿童医院; 山西省妇幼保健院