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摘要
延胡索酸水合酶（FH）缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型，与FH基因的胚系或体系突变有关，当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌（HLRCC）综合征伴随疾病发生时，发病年龄较小，肌瘤常表现为数量多、体积大，且肌瘤剔除术后复发率较高。FH免疫组化染色缺失与FH基因突变高度相关，基因检测是诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤的金标准。未生育患者首选子宫肌瘤剔除术，并推荐尽早完成生育，无生育需求者建议子宫切除术，术后密切随访。临床中需重视筛查HLRCC相关性肾细胞癌，以便尽早干预，改善预后。
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单位中国医科大学附属第一医院; 山东大学齐鲁医院; 解放军总医院
