中国人von Hippel-Lindau病家系致病基因大片段缺失研究

作者：张进; 陈海戈; 薛蔚; 周立新; 黄翼然

来源：中华医学遗传学杂志, 2009, 26(5): 539-541.

DOI：10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.05.014

• von Hippel-Lindau综合征
• 胚系突变
• 缺失

目的 研究中国人von Hippel-Lindau病(von Hippel-Lindau syndrome,VHL)家系致病基因大片段缺失情况及其表型特点.方法 采用通用引物荧光定量PCR(universal primer quantitative fluorescent multiplex-polymerase chain reaction,UPQFM-PCR)技术结合GeneSean分析系统

• 单位
  上海交通大学医学院附属仁济医院