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摘要
目的 建立新疆地区新生儿遗传代谢病串联质谱筛查中氨基酸和酰基肉碱的正常值参考范围，为本地区新生儿遗传代谢病筛查结果的判读提供理论依据。方法 利用串联质谱非衍生化法检测试剂盒，对新疆地区符合筛查标准的33776例新生儿进行多种遗传代谢病筛查。利用SPSS 23.0软件进行统计分析，采用百分位数法计算新疆地区11种氨基酸和31种酰基肉碱的正常值参考范围（P0.5～P99.5）；并采用Wilcoxon秩和检验与上海新华医院的正常值参考范围比较差异。结果 33776例新生儿的串联质谱筛查结果数据呈非正态分布，采用百分位数法（P0.5～P99.5）得到新疆地区正常新生儿氨基酸及酰基肉碱串联质谱检测指标参考范围（μmol/L）；新疆地区与上海新华医院参考范围的上下限进行比较，结果显示丙氨酸（ALA）、瓜氨酸（CIT）、甘氨酸（GLY）、亮氨酸（LEU）、鸟氨酸（ORN）、戊二酰基肉碱+3-羟基-己酰基肉碱（C5DC+C6OH）等检测指标的上下限均差异显著（P<0.05）。结论 新疆地区串联质谱氨基酸、酰基肉碱正常值参考范围的建立，为筛查结果的分析提供了理论依据，并且随着数据的逐步积累，应定期对其进行相应的调整。
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单位乌鲁木齐市妇幼保健院
