全身抽搐-低钙血症-低镁血症

作者：王佳佳; 贾觉睿智; 杨静; 王鸥; 卢琳; 姜艳; 李梅; 夏维波; 邢小平

来源：中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志, 2022, 15(06): 665-669.

DOI：10.3969/j.issn.1674-2591.2022.06.008

• 甲状旁腺功能减退症
• 钙敏感受体
• 低钙血症
• 低镁血症

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐，多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone, PTH)明显降低，伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测，最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结，并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院