一例 SRY阳性46, XX男性综合征胎儿的产前诊断

作者：施丹华; 张玉鑫; 周颖; 毛倩倩; 李海波^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(09).

• SRY阳性
• 46, XX男性综合征
• 产前诊断
• G显带核型分析
• 荧光原位杂交
• 染色体微阵列分析

目的对一例无创产前筛查提示性染色体异常(XXY)胎儿进行遗传学检测, 明确其产前诊断结果, 以提供合理的遗传咨询。方法对胎儿羊水细胞进行G显带核型分析、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)检测和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA), 同时结合胎儿外生殖器多普勒超声结果进行判断。用胎儿父母及哥哥的外周血样进行家系验证。结果 G显带核型分析显示胎儿羊水染色体核型为46, XX; CMA检测发现胎儿存在2.635 Mb的Yp11.2和3.706 Mb的Yp11.31p11.2染色体区域;SRY位点FISH检测结果提示Y染色体短臂上的SRY基因片段易位到了X染色体短臂末端。胎儿父母和哥哥的外周血染色体核型和CMA结果均未见异常。诊断胎儿为SRY阳性46, XX男性综合征患者, 其性染色体上的异常区段为新发突变。结论 G显带核型分析、FISH检测和CMA等技术的联合使用, 相互验证对于得出精准的产前诊断结果, 准确指导妊娠具有重要的意义。

• 单位
  宁波市妇女儿童医院