先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的诊断

作者：肖丽; 黄薇

来源：实用妇产科杂志, 2021, 37(06): 401-403.

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 刺激试验
• 醛固酮
• 羟化酶
• 皮质醇
• 多囊卵巢综合征
• 肾上腺功能
• CAH
• 促肾上腺皮质激素
• 染色体核型分析
• 雄激素
• 高雄激素血症
• 单纯男性化型

<正>先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)是一组因肾上腺皮质激素合成酶缺乏的一种常染色体隐性遗传病,引起CAH的酶缺陷主要包括21-羟化酶缺陷(21-hydroxylase deficiency, 21-OHD)、3β-羟类固醇脱氢酶和11β-羟化酶缺陷等。以21-OHD最为常见,约占CAH的90%～95%,国内外报道的21-OHD发病率为1/10001～1/20000[1,2]。

• 单位
  四川大学华西第二医院