《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》更新内容的介绍与解读

作者：王昊^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• 人类细胞基因组学国际命名体系
• 核型
• 染色体结构重排
• 细胞遗传学
• 细胞基因组学
• 微阵列
• 荧光原位杂交
• 高通量测序

人类细胞基因组学国际命名体系(An International System for Human Cytogenomic Nomenclature, ISCN)是用于描述通过染色体核型分析、荧光原位杂交、微阵列、多种特定区域的检测技术以及高通量测序等技术所检测到的基因组重排结果的国际通用准则。2019年, 人类细胞基因组学国际命名委员会对ISCN进行了修订, 并于2020年10月正式颁布。本文对《人类细胞基因组学国际命名体系(ISCN2020)》的更新内容进行了介绍和总结。