伴移行性环形红斑的单纯性大疱性表皮松解症一家系报道及基因检测

作者：杨蓓蓓; 武卫民^*; 肖华^*

来源：中国麻风皮肤病杂志, 2022, 38(09): 604-606.

• 单纯性大疱性表皮松解症
• 移行性环状红斑
• KRT5

目的:单纯性大疱性表皮松解症伴有移行性环状红斑(EBS-Migr)是EBS的一种罕见亚型，是一种常染色体显性遗传病，本文报道一家系，并进行基因检测。方法:收集临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA,对患儿及其父母进行全基因组外显子测序，经生物学分析，获得致病变异；再采用Sanger测序法进行验证。结果:患儿及其父亲KRT5外显子9存在杂合突变(移码缺失c.1653＿1654delCT),其母亲未发现该突变。结论:该患儿诊断为伴移行性环状红斑的单纯性大疱性表皮松解症，致病机制为KRT5外显子9发生杂合突变(移码缺失c.1653＿1654delCT),既往未见报道。

• 单位
  福建医科大学附属第一医院; 郴州市第一人民医院