先天性遗传性白内障是全世界儿童视力障碍和失明的最常见原因,其病因多种多样,晶状体的透明性在其中扮演着重要角色。迄今为止,白内障遗传学基础研究已取得重大进展,鉴定出了一百多个基因的各种突变。本文将简要介绍晶状体的发育,详细讨论先天性遗传性白内障相关基因突变及其机制,为白内障的预防、诊断和治疗方法提供全貌的认识。
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