摘要

Phelan-McDermid综合征(Phelan-McDermid syndrome, PMS)(OMIM#606232)是由22号染色体长臂末端缺失引起的较为罕见遗传性疾病, 其临床表现复杂多样, 主要包括全面发育落后、智力障碍、肌张力降低、语言发育迟缓、轻度畸形及自闭症等, 但缺乏特异性, 容易被误诊。SHANK3被认为是引起该病神经系统障碍的关键基因, 但有研究表明22q13区的其他基因可能也会对PMS的表型产生重要的影响。近年来关于PMS的研究取得了新的进展, 尤其在其诊断及治疗进展方面, 本文就该病在病因、临床表现、诊断和治疗等方面的研究进展做一综述。