NBS1基因SNPs与中国汉族人群原发性肝癌的遗传易感性

作者：黄坚; 赵艳平; 李倩; 张俊霞; 王岩; 张蓓

来源：生物化学与生物物理进展, 2012, (07): 678-686.

• 高分辨率SSCP分析
• NBS1
• 单核苷酸多态性
• 原发性肝癌
• 遗传易感性 high resolution SSCP analysis
• NBS1
• single nucleotide polymorphisms
• primary liver cancer
• genetic susceptibility

为分析DNA损伤修复相关基因NBS1单核苷酸多态性(SNPs)与原发性肝癌遗传易感性的关系,并对高分辨率单链构象多态性(SSCP)检测技术在SNPs分型中的适用性进行评估,本研究对来自中国汉族人群的327例原发性肝癌以及295例阴性对照中NBS1基因常见SNPs的稀有等位基因频率进行检测和分析.此外,对NBS1基因6个常见SNPs分别选择部分样本同时进行直接序列测定,以比较2种方法的检测效果.119例原发性肝癌以及95例肝硬化/慢性肝炎组织标本的SSCP分析结果表明,6个常见NBS1基因SNPs位点(102G>A,320+208G/A,553G>C,1197T>C,2016A>G和2071-3...

• 单位
  首都医科大学附属北京友谊医院; 天津市第二人民医院; 中国医学科学院肿瘤医院